Wat zijn de symptomen van het syndroom van Hunter?
Het syndroom van Hunter heeft verschillende symptomen. Het syndroom van Hunter kan elk deel van het lichaam treffen. De symptomen van het syndroom van Hunter en het verloop en de ernst, zijn voor elke persoon anders.
Het is belangrijk om te weten dat veel van de afzonderlijke symptomen bij veel kinderen voorkomen, maar dat het de combinatie van klachten is die op het syndroom van Hunter kunnen wijzen. Niet alle patiënten zullen alle symptomen hebben en ze hebben een ander verloop, dus er is geen typische patiëntervaring.
Er zijn twee types van het syndroom van Hunter; deze staan bekend als neuropathisch (met cognitieve beperking) en niet-neuropathisch (zonder cognitieve beperking). Beide types hebben symptomen die het lichaam treffen, maar het neuropathische type heeft ook symptomen die de hersenen en het zenuwstelsel treffen, wat betekent dat gedrag en ontwikkeling ook worden beïnvloed. Bijna 7 op de 10 mensen met het syndroom van Hunter hebben het neuropathische type van de ziekte.
Bij het neuropathische type verschijnen de symptomen meestal tussen de 2 en 4 jaar, terwijl de symptomen bij het niet-neuropathische type zich over het algemeen later in de kindertijd verschijnen.
Niet-neuropathisch
Neuropathisch
GEDRAGSPROBLEMEN
- Hyperactiviteit
- Koppigheid
- Agressie
NEUROLOGISCH
- Cognitieve achteruitgang (achteruitgang van het functioneren van de hersenen)
- Epileptische aanvallen (kunnen 'afwezigheidstoevallen' zijn, d.w.z. staren)
HOOFD
- Bijzondere gelaatstrekken, zoals een groot voorhoofd, brede neus en dikke lippen
- Groot hoofd
- Zichtproblemen
- Grote tong
- Onregelmatig gevormde tanden
BOTTEN EN GEWRICHTEN
- Gewrichtsstijfheid die tot beperkte beweging kan leiden
- Gekromde vingers
- Carpaal tunnel syndroom
BUIK
- Vergrote buik
- Hernia’s (navel- of liesbreuk)
- Frequente of chronische diarree
Overige
- ‘Bobbelige huid’: witte bobbeltjes (steentjes) die richels kunnen vormen
- Kort van gestalte (vanaf 5-jarige leeftijd)
- Voorgeschiedenis van frequente operaties (losmaken carpale tunnel, hernia-reparatie, tympanostomie)
ONTWIKKELING
Ontwikkelingsachterstand, bijvoorbeeld:
- bij het lopen
- bij de spraak
MOTORIEK
Problemen met de motoriek
OREN EN NEUS
- Frequente oorinfecties
- Gehoorverlies
- Chronische loopneus
HART
Hartruis of hartklepziekte
ADEMHALING
- Frequent hoesten en verkouden
- Ademhalingsproblemen, zoals luidruchtige ademhaling en snurken
Het syndroom van Hunter is een progressieve ziekte
Kinderen met het syndroom van Hunter lijken bij de geboorte vaak gezond. De symptomen van de ziekte worden duidelijk als de glycosaminoglycanen (GAG's) zich beginnen op te hopen in de cellen en orgaansystemen van het lichaam.
Naarmate de GAG's zich in de loop van de tijd ophopen, worden de symptomen van het syndroom van Hunter erger. Bij het neuropathische syndroom van Hunter verergeren zowel de symptomen die het lichaam treffen als de symptomen die de hersenen en het zenuwstelsel aantasten, wat betekent dat er een achteruitgang zal zijn in de spraak-, leer- en cognitieve vaardigheden.
Helaas kunnen veel symptomen van het syndroom van Hunter niet worden omgekeerd als ze eenmaal tot een bepaald punt zijn gevorderd. Het is echter belangrijk om te onthouden dat elk kind met het syndroom van Hunter anders is en dat er geen standaard ziekteverloop is.
De symptomen beïnvloeden de levensverwachting. De levensverwachting voor mensen met een niet-neuropathisch syndroom van Hunter is de vroege volwassenheid, maar sommige mensen kunnen tot hun vijftigste of zestigste leven. De levensverwachting voor mensen met het neuropathische syndroom van Hunter is meestal tot hun twintiger jaren.
De progressieve aard van de aandoening betekent dat een vroege diagnose essentieel is, zodat behandeling van de ziekte zo snel mogelijk kan beginnen.
Aiden en AJ
Er gaat geen week voorbij waarin we geen afspraak hebben met een arts of specialist, of een opvolgingsbezoek, of een behandeling, of een schoolbijeenkomst, maar Aiden en AJ doen het allemaal met een lach; hun kracht geeft mij kracht.
Aiden kauwt veel. Hij heeft een fopspeen waar hij graag op kauwt. Hun speelgoed is allemaal van rubber, zodat ze hun tanden niet kunnen beschadigen. Als ze opgewonden zijn, bijvoorbeeld op een speelplaats, rent AJ naar het andere kind toe en wil hij spelen, maar hij duwt ze. Hij bedoelt het niet kwaad, hij begrijpt gewoon niet dat je zachtjes moet doen. We zeggen het hem steeds. - Toni Ann, moeder van Aiden en AJ
Hunter en Kingston
Je weet echt niet wat je met deze ziekte kunt verwachten, omdat het elk kind op een andere manier treft. Alle mijn kinderen zijn op een andere manier getroffen door deze ziekte.
's Ochtends verschoon ik hun luiers, kleed ik ze aan voor school en loop daarna één voor één met ze naar de schoolbus. Na schooltijd is het hapjes maken, avondeten, verzorging en drinken geven, want dat kunnen ze allemaal zelf niet. Na het avondeten spelen we met ze en geven we ze aandacht totdat het bedtijd is. De volgende dag doen we het allemaal weer opnieuw. - Brittany, moeder van Hunter en Kingston
Silas
Silas gaat vanaf 2 jaar naar de kleuterschool en heeft daar veel plezier. Maar de keerzijde is dat hij daar vaak een verkoudheid of infectie opdoet. We zijn dankbaar dat we zijn ziekte zo vroeg ontdekt hebben en zijn trots op onze dappere kleine zoon.
De moeilijkste dingen voor ons zijn kleine dingen, zoals op vakantie gaan; we rijden gewoon voor een paar dagen ergens heen, omdat we niet willen dat hij zijn behandeling mist. Het was moeilijk om een kleuterschool te vinden en dan later ook een school waar hij terecht kon. Hij is net een baby en spreekt slechts een paar woorden. Er is geen interactie; we kunnen niet met hem spelen zoals met gezonde kinderen. - Natalie, moeder van Silas
Meer informatie over hoe deze gezinnen met het syndroom van Hunter leven
