Hoe wordt het syndroom van Hunter overgeërfd?

Het syndroom van Hunter is een erfelijke ziekte. Bij het syndroom van Hunter bevat het gen dat codeert voor het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) een mutatie (een verandering), wat betekent dat het enzym wordt geproduceerd met fouten die ervoor zorgen dat het niet goed werkt of dat het enzym helemaal niet wordt geproduceerd.

Samengevat bevindt het gen dat het syndroom van Hunter veroorzaakt zich op het X-chromosoom, dus een man die een aangetast chromosoom overerft, zal het syndroom van Hunter ontwikkelen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, dus als een vrouw een aangetast chromosoom erft, zal ze in de meeste gevallen de ziekte niet ontwikkelen, maar een drager zijn (d.w.z. dat ze het gemuteerde gen kan doorgeven aan haar kinderen). Dit wordt hieronder meer gedetailleerd uitgelegd.

GENEN ZIJN GEMAAKT VAN DNA
CHROMOSOMALE PAREN
HET SYNDROOM VAN HUNTER IS GEKOPPELD AAN HET X-CHROMOSOOM
HET IDS-GEN BIJ MANNEN
HET IDS-GEN BIJ VROUWEN

Alle cellen van het lichaam bevatten genetische informatie, in de vorm van een chemische stof genaamd DNA. DNA vormt twee lange, gedraaide strengen (de dubbele helix), die zijn georganiseerd in structuren die chromosomen worden genoemd. Genen zijn delen van DNA die dienen als codes (een beetje zoals een recept) om andere moleculen te maken, zoals enzymen. De locatie van een gen kan worden toegewezen aan een specifieke positie op een specifiek chromosoom.

Mensen hebben 23 paar chromosomen, waarvan één paar de geslachtschromosomen zijn. Bij vrouwen zijn de geslachtschromosomen beide X-chromosomen en bij mannen bestaat het paar uit één X-chromosoom en één Y-chromosoom.

Het gen dat codeert voor het enzym I2S heet IDS en zit op het X-chromosoom, dus het syndroom van Hunter wordt daarom X-gekoppeld genoemd. Het syndroom van Hunter is recessief, wat betekent dat als het individu één gezonde kopie van het gen heeft, de ziekte niet aanwezig zal zijn.

Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Dit betekent dat als het X-chromosoom het gemuteerde (veranderde) IDS-gen heeft, hij het syndroom van Hunter zal ontwikkelen. Dit is de reden waarom het syndroom van Hunter veel vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen; bij mannen is slechts één gemuteerd exemplaar van het IDS-gen nodig om het syndroom van Hunter te ontwikkelen.

Mannen geven alleen X-chromosomen door aan hun dochters, dus een dochter van een man met het syndroom van Hunter zal een gemuteerd gen erven. Mannen geven alleen Y-chromosomen door aan hun zonen en kunnen dus geen gemuteerd IDS-gen doorgeven aan hun zonen.

Een vrouw met een gemuteerd IDS -gen op één X-chromosoom en een gezond gen op het andere X-chromosoom heeft geen syndroom van Hunter, maar staat bekend als een drager. Dat wil zeggen dat zij het gemuteerde IDS-gen kan overdragen aan haar kinderen. Zij zal een van haar X-chromosomen doorgeven aan haar kind, dus er is een kans van 50% dat het chromosoom zal worden doorgegeven met het mutante IDS-gen.

In zeer zeldzame gevallen kan een vrouw het syndroom van Hunter ontwikkelen. Dit kan zijn omdat het X-chromosoom met de gezonde kopie van het IDS-gen een ander probleem heeft, of dat ze twee X-chromosomen heeft geërfd die elk een gemuteerd gen bevatten.

Stamboom bij het syndroom van Hunter

Dit stamboomdiagram laat zien hoe het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Hunter wordt overgeërfd en doorgegeven. Vrouwen kunnen één gen van het symptoom van Hunter dragen zonder te worden getroffen. Als een gen van het syndroom van Hunter wordt doorgegeven aan een man, zal deze het syndroom van Hunter ontwikkelen.