Een kinderarts is een specialist in de medische zorg voor baby’s, kinderen en jongeren. Het syndroom van Hunter wordt vaak op jonge leeftijd vastgesteld, dus uw huisarts kan u doorverwijzen naar een kinderarts, en uw kinderarts kan uw belangrijkste aanspreekpunt voor medische zorg worden.

Bij check-ups zal een kinderarts een lichamelijk onderzoek uitvoeren, waaronder het controleren van de lengte, het gewicht, het gehoor, het gezichtsvermogen, de longfunctie, de gewrichten en botten van uw kind.

Hoe vaak er wordt gecontroleerd, is afhankelijk van de ontwikkeling en leeftijd van uw kind.

Een KNO-arts is een expert op het gebied van aandoeningen aan de keel, neus en oren. Het syndroom van Hunter veroorzaakt vaak symptomen die deze delen treffen, zoals gehoorproblemen, oorinfecties, chronische loopneus en problemen met slikken.

Routinematige KNO-onderzoeken kunnen gehoortesten omvatten en het controleren van de ademhaling.

Regelmatig terugkerende oorinfecties of gehoorproblemen als gevolg van vochtophoping (ook wel lijmoor genoemd) kunnen ertoe leiden dat de KNO-arts adviseert om buisjes of doorvoertubes te plaatsen (een zeer kleine buis in het trommelvlies om vloeistof af te tappen). Soms kan het verwijderen van de neus- of keelamandelen worden aanbevolen. Gehoorproblemen kunnen ook worden verholpen door het gebruik van een gehoorapparaat.

Een cardioloog is gespecialiseerd in aandoeningen van het hart en de bloedsomloop. De ophoping van glycosaminoglycanen (GAG's) veroorzaakt door het syndroom van Hunter kan problemen veroorzaken met de kleppen en spieren van het hart, de regelmaat van de hartslag en de bloeddruk.

Onderzoeken die door de cardioloog kunnen worden uitgevoerd om het hart te controleren, omvatten een echocardiogram (visuele controle via echografie) of een elektrocardiogram (ecg; registreert de elektrische activiteit van het hart).

Een neuroloog is gespecialiseerd in de zenuwen en de hersenen.

Het syndroom van Hunter veroorzaakt vaak carpaal tunnel syndroom (samendrukken van de zenuwen in de hand en pols). Het carpaletunnelsyndroom kan chirurgisch worden gecorrigeerd, maar de anesthesie bij operaties brengt risico's met zich mee voor patiënten met het syndroom van Hunter vanwege de mogelijk aanwezige ademhalingsproblemen.

Het neuropathische type van syndroom van Hunter veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en progressieve cognitieve achteruitgang, dus het is belangrijk dat dit wordt beoordeeld. Als u denkt dat uw kind op controle moet, kunt u contact opnemen met uw neuroloog om een afspraak te maken.

Een neuroloog kan deel uitmaken van het medisch team en u kunt regelmatig een check-up laten uitvoeren bij deze specialist om te helpen met gedrags-, emotionele en sociale problemen.

Longartsen zijn gespecialiseerd in de longen en de luchtwegen, en kunnen helpen bij de ademhalingsproblemen en de luchtwegobstructie (vernauwing van de doorgang van de luchtwegen) die kunnen optreden bij het syndroom van Hunter.

Ademen tijdens de slaap is vaak problematisch voor mensen met het syndroom van Hunter. Om dit probleem te verlichten kan tijdens de slaap ademhalingsapparatuur worden gebruikt. Als er obstructies in de luchtwegen zijn, kunnen deze operatief worden verwijderd.

Een orthopeed is deskundig op het gebied van bot- en gewrichtsaandoeningen, en kan de problemen aanpakken met betrekking tot mobiliteit (de mate van bewegelijkheid), bot- en ruggengraatvorm en gewrichtsstijfheid die kunnen optreden bij het syndroom van Hunter.

Sommige patiënten kunnen een operatie nodig hebben om deze problemen te verbeteren. Fysiotherapeuten kunnen helpen de mobiliteit en gewrichtsbeweging te verbeteren, en kunnen hiervoor een aantal oefeningen adviseren. Orthopedische hulpmiddelen zoals loophulpmiddelen, beugels of orthopedische schoenen kunnen ook worden aanbevolen om de mobiliteit te verbeteren.

Standaard tandheelkundige onderzoeken en onderzoek naar het gezichtsvermogen worden aanbevolen voor mensen met het syndroom van Hunter. Andere specialisten waar u naar doorverwezen kunt worden zijn spraak- en taaltherapeuten, gastro-enterologen (om te helpen met spijsverteringsproblemen) en diëtisten. U kunt ook afspraken hebben met specialisten in het syndroom van Hunter, zoals gespecialiseerde verpleegkundigen, specialisten op het gebied van lysosomale stapelingsziekten en genetici. Ergotherapeuten kunnen ook adviseren over het aanpassen van de omgeving aan de capaciteiten van het individu.