Wat zijn de symptomen van het syndroom van Hunter?

Het syndroom van Hunter heeft verschillende symptomen. Het syndroom van Hunter kan elk deel van het lichaam treffen. De symptomen van het syndroom van Hunter en het verloop en de ernst, zijn voor elke persoon anders.

Het is belangrijk om te weten dat veel van de afzonderlijke symptomen bij veel kinderen voorkomen, maar dat het de combinatie van klachten is die op het syndroom van Hunter kunnen wijzen. Niet alle patiënten zullen alle symptomen hebben en ze hebben een ander verloop, dus er is geen typische patiëntervaring.

Er zijn twee types van het syndroom van Hunter; deze staan bekend als neuropathisch (met cognitieve beperking) en niet-neuropathisch (zonder cognitieve beperking). Beide types hebben symptomen die het lichaam treffen, maar het neuropathische type heeft ook symptomen die de hersenen en het zenuwstelsel treffen, wat betekent dat gedrag en ontwikkeling ook worden beïnvloed. Bijna 7 op de 10 mensen met het syndroom van Hunter hebben het neuropathische type van de ziekte.

Bij het neuropathische type verschijnen de symptomen meestal tussen de 2 en 4 jaar, terwijl de symptomen bij het niet-neuropathische type zich over het algemeen later in de kindertijd verschijnen.

Niet-neuropathisch
Neuropathisch
  • GEDRAGSPROBLEMEN
    • Hyperactiviteit
    • Koppigheid
    • Agressie
  • NEUROLOGISCH
    • Cognitieve achteruitgang (achteruitgang van het functioneren van de hersenen)
    • Epileptische aanvallen (kunnen 'afwezigheidstoevallen' zijn, d.w.z. staren)
  • HOOFD
    • Bijzondere gelaatstrekken, zoals een groot voorhoofd, brede neus en dikke lippen
    • Groot hoofd
    • Zichtproblemen
    • Grote tong
    • Onregelmatig gevormde tanden
  • BOTTEN EN GEWRICHTEN
    • Gewrichtsstijfheid die tot beperkte beweging kan leiden
    • Gekromde vingers
    • Carpaal tunnel syndroom
  • BUIK
    • Vergrote buik
    • Hernia’s (navel- of liesbreuk)
    • Frequente of chronische diarree
  • Overige
    • ‘Bobbelige huid’: witte bobbeltjes (steentjes) die richels kunnen vormen
    • Kort van gestalte (vanaf 5-jarige leeftijd)
    • Voorgeschiedenis van frequente operaties (losmaken carpale tunnel, hernia-reparatie, tympanostomie)
  • ONTWIKKELING

    Ontwikkelingsachterstand, bijvoorbeeld:

    • bij het lopen
    • bij de spraak
  • MOTORIEK

    Problemen met de motoriek

  • OREN EN NEUS
    • Frequente oorinfecties
    • Gehoorverlies
    • Chronische loopneus
  • HART

    Hartruis of hartklepziekte

  • ADEMHALING
    • Frequent hoesten en verkouden
    • Ademhalingsproblemen, zoals luidruchtige ademhaling en snurken

Het syndroom van Hunter is een progressieve ziekte

Kinderen met het syndroom van Hunter lijken bij de geboorte vaak gezond. De symptomen van de ziekte worden duidelijk als de glycosaminoglycanen (GAG's) zich beginnen op te hopen in de cellen en orgaansystemen van het lichaam.

Naarmate de GAG's zich in de loop van de tijd ophopen, worden de symptomen van het syndroom van Hunter erger. Bij het neuropathische syndroom van Hunter verergeren zowel de symptomen die het lichaam treffen als de symptomen die de hersenen en het zenuwstelsel aantasten, wat betekent dat er een achteruitgang zal zijn in de spraak-, leer- en cognitieve vaardigheden.

Helaas kunnen veel symptomen van het syndroom van Hunter niet worden omgekeerd als ze eenmaal tot een bepaald punt zijn gevorderd. Het is echter belangrijk om te onthouden dat elk kind met het syndroom van Hunter anders is en dat er geen standaard ziekteverloop is.

De symptomen beïnvloeden de levensverwachting. De levensverwachting voor mensen met een niet-neuropathisch syndroom van Hunter is de vroege volwassenheid, maar sommige mensen kunnen tot hun vijftigste of zestigste leven. De levensverwachting voor mensen met het neuropathische syndroom van Hunter is meestal tot hun twintiger jaren.

De progressieve aard van de aandoening betekent dat een vroege diagnose essentieel is, zodat behandeling van de ziekte zo snel mogelijk kan beginnen.

Meer informatie over hoe deze gezinnen met het syndroom van Hunter leven