Wat is het syndroom van Hunter?

Het syndroom van Hunter, ook bekend als mucopolysaccharidose type II (MPS II), is een zeldzame genetische aandoening die bijna uitsluitend bij jongens voorkomt. Het syndroom van Hunter is één van de vele lysosomale stapelingsziekten. Geschat wordt dat de aandoening aanwezig is bij 1 op 162.000 levendgeborenen.

Het syndroom van Hunter kan elk lichaamsdeel treffen en veroorzaakt een aantal symptomen. Bij de meeste personen met het syndroom van Hunter beginnen de symptomen tussen de leeftijd van 2 tot 4 jaar.

Veel van de tekenen en symptomen zijn vaak voorkomende klachten bij kinderen, en het is de combinatie van klachten die op het syndroom van Hunter kan wijzen. De symptomen van het syndroom van Hunter verschillen per persoon, dus er is niet één typische patiëntervaring.  

Wat veroorzaakt het syndroom van Hunter?

Het syndroom van Hunter is één van de vele lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij cellen bepaalde stoffen niet goed kunnen afbreken. Bij het syndroom van Hunter werkt het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) niet goed of is soms volledig afwezig.

In een gezonde cel breekt I2S specifieke stoffen af, die bekend staan als glycosaminoglycanen (GAG's). Deze stoffen werden voorheen mucopolysacchariden genoemd, vandaar dat het syndroom van Hunter ook bekend staat als mucopolysaccharidose type II (MPS II).

Als I2S deficiënt of afwezig is, hopen GAG's zich op, waardoor de cel niet goed kan functioneren. Alle gezonde cellen (behalve rode bloedcellen) maken het I2S-enzym, dus het tekort kan zich in elk lichaamsdeel uiten. Hierdoor kan het syndroom van Hunter symptomen hebben in verschillende organen, waardoor het een multisystemische ziekte wordt genoemd.

Praat met je arts

Bij het syndroom van Hunter hopen glycosaminoglycanen (GAG's) zich op, waardoor bepaalde delen van het lichaam niet goed functioneren. Naarmate de GAG's zich in de loop van de tijd ophopen, worden de symptomen van het syndroom van Hunter erger.

Het syndroom van Hunter heeft een progressieve aard, wat betekent dat het een chronische ziekte is die steeds erger wordt. Een vroege diagnose is essentieel, zodat behandeling van de ziekte zo snel mogelijk kan beginnen.

Aangezien het syndroom van Hunter vaak verschillende lichaamsdelen treft, is het waarschijnlijk dat een aantal gespecialiseerde artsen betrokken zullen zijn bij de zorg om de verschillende symptomen te helpen behandelen.

Als u denkt dat uw kind symptomen van het syndroom van Hunter vertoont, raadpleeg dan uw arts.