Hoe wordt het syndroom van Hunter overgeërfd?

Het syndroom van Hunter is een erfelijke ziekte. Bij het syndroom van Hunter bevat het gen dat codeert voor het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) een mutatie (een verandering), wat betekent dat het enzym wordt geproduceerd met fouten die ervoor zorgen dat het niet goed werkt of dat het enzym helemaal niet wordt geproduceerd.

Samengevat bevindt het gen dat het syndroom van Hunter veroorzaakt zich op het X-chromosoom, dus een man die een aangetast chromosoom overerft, zal het syndroom van Hunter ontwikkelen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, dus als een vrouw een aangetast chromosoom erft, zal ze in de meeste gevallen de ziekte niet ontwikkelen, maar een drager zijn (d.w.z. dat ze het gemuteerde gen kan doorgeven aan haar kinderen). Dit wordt hieronder meer gedetailleerd uitgelegd.

Stamboom bij het syndroom van Hunter

Dit stamboomdiagram laat zien hoe het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Hunter wordt overgeërfd en doorgegeven. Vrouwen kunnen één gen van het symptoom van Hunter dragen zonder te worden getroffen. Als een gen van het syndroom van Hunter wordt doorgegeven aan een man, zal deze het syndroom van Hunter ontwikkelen.