Wie wird Morbus Hunter diagnostiziert?

Morbus Hunter ist manchmal schwierig zu diagnostizieren, weil viele der Anzeichen und Symptome sich mit den üblichen Beschwerden in der Kindheit überschneiden. Das und die Seltenheit der Erkrankung bedeuten, dass bei vielen Kindern, vor allem solchen mit dem nicht-neuronopathischen Typ von Morbus Hunter, manchmal Jahre vergehen bis sie eine Diagnose bekommen. Weitere Informationen finden Sie auch in der Informationsbroschüre Wissen was kommt!

Durch die progrediente Natur der Erkrankung ist eine frühe Diagnose besonders wichtig, damit das Krankheitsmanagement so schnell wie möglich begonnen werden kann.

Wissen, was kommt! Der Elternratgeber: Was sind Mukopolysaccharidosen?

Diagnosetests

Es gibt eine Reihe von Tests, die durchgeführt werden können um die Diagnose Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschließen.

Nach der Diagnose: Was nun?

Es kann sehr beunruhigend sein, die Diagnose Morbus Hunter zu erhalten. Es kann auch schwer sein, Ihrem Kind oder anderen Familienmitgliedern diese Diagnose zu erklären. Es gibt Unterstützungsmöglichkeiten, die Ihnen helfen können auf der Seite Downloads.

Es ist wahrscheinlich, dass eine Reihe von spezialisierten medizinischen Fachkräften in die Versorgung Ihres Kindes eingebunden sein werden. So können die verschiedenen Symptome bestmöglich behandelt werden. Es kann eine Herausforderung sein, zu all diesen Spezialisten gehen zu müssen und sich an die Termine und die Informationen, die sie dort erhalten, zu erinnern.

 

 

Die Informationsbroschüre „Wie spreche ich mit dem Arzt meines Kindes über Morbus Hunter?“ bietet Ihnen Platz, um diese Informationen aufzuschreiben. Sie kann Ihnen auch helfen, Ihre Fragen zu formulieren und so das Beste aus den Terminen zu machen.

Die Broschüre „Nach der Diagnose: Was nun?“ beschreibt die ersten Schritte, nachdem Sie die Diagnose Morbus Hunter erhalten haben und beinhaltet einige Geschichten von Personen mit der Erkrankung, die erzählen, wie sie die ersten Tage nach der Diagnose erlebt haben.

„Nach der Diagnose: Was nun?“ beschreibt die ersten Schritte nachdem Sie die Diagnose Morbus Hunter erhalten haben.

Erfahrungsberichte

Nach der Diagnose konnte ich es erst gar nicht glauben und war richtig wütend. Da waren so viele Emotionen. Es war ein Schock. Das Schlimmste war, dass alle Kinder betroffen waren und wir es auf einmal erfuhren. Das war hart. Ich musste erstmal durchatmen. Wir kamen heim, und den ganzen Rest des Tages war nicht mehr wirklich etwas mit uns anzufangen. Aber am nächsten Morgen sagten wir beide: OK, das ist also jetzt unsere neue Situation, was machen wir damit? Wir kamen mit vielen Leuten in Kontakt, die uns Hoffnung gaben. Meine Schwester fand die MPS-Gesellschaft und rief mich sofort an und ich bekam Informationen und Broschüren. Mein Ratschlag ist, wenn Sie das Gefühl haben, dass etwas nicht stimmt, bleiben Sie am Ball. Wenn Sie etwas Ungewöhnliches bemerken, lassen Sie sich nicht einfach wegschicken. Lassen Sie alles überprüfen.

- Toni Ann, Mutter von Aiden und AJ

Wir fanden eine wirklich gute Ärztin und sie wollte auf Entwicklungsverzögerungen hin untersuchen. Sie sagte, sie mache sich Sorgen wegen Kingstons Aussehen. Sie wollte ihn testen lassen und vermutete, dass Hunter vielleicht dasselbe Problem habe. Sie schickte uns zu einem Genetiker, aber wir wussten nicht wirklich, was mit den Kindern los war, bis wir den Anruf bekamen und erfuhren, dass es MPS II war. Hunter war 2 Jahre alt und Kingston war 14 Monate alt. Es war eine schwere Zeit, viele Tränen und wir konnten es gar nicht glauben... Ich war sehr dankbar dafür, dass die Ärztin es mit nur einem Blick erkannt hatte und wir schnell mit der Behandlung anfangen konnten. Direkt nach der Diagnose fand ich heraus, dass ich mit Nash schwanger war, und wir machten all die genetischen Tests. In der 8. Schwangerschaftswoche fand ich heraus, dass es ein Junge war, und in der 12. Woche erfuhr ich, dass auch er Morbus Hunter hatte.

- Brittany, Mutter von Hunter und Kingston

Kurz vor Silas 2. Geburtstag bekam unser kleiner Junge ein MRT. Der Chefarzt erklärte, dass das MRT-Bild eine Anomalie zeigte, die ein Symptom einer seltenen Krankheit namens Mukopolysaccharidose sein könnte. Die Informationen, die er uns an diesem Abend über Mukopolysaccharidose gab, waren sehr vage. Es kann schon sein, dass er etwas Konkretes sagte, aber es drang nicht zu mir durch; ich war wie gelähmt. Ich konnte nicht einmal weinen. Ich fühlte mich, als würde ich in einen Abgrund stürzen, konnte nicht atmen und nicht denken. Wir mussten noch einen weiteren Monat auf die Bluttestergebnisse warten, die uns dann endgültig bestätigten, dass Silas Morbus Hunter hat. Es ist hart, wenn man ein gesundes Kind hat und dann kurz vor dem zweiten Geburtstag gesagt bekommt, dass man jetzt ein sehr, sehr krankes Kind hat.

- Natalie, Mutter von Silas

Der Leitfaden „Wie spreche ich mit dem Arzt meines Kindes über Morbus Hunter?“ ist ein Hilfsmittel, das Ihnen dabei helfen kann, über die Symptome Ihres Kindes zu sprechen.