Was sind die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter?

Morbus Hunter hat eine Vielzahl verschiedener Anzeichen und Symptome. Morbus Hunter kann alle Teile des Körpers betreffen. Die Symptome von Morbus Hunter, wie schnell sie voranschreiten und wie schwer sie sind, ist bei jeder Person anders.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass viele der Anzeichen und Symptome übliche Beschwerden in der Kindheit sind. Es ist die Kombination von ihnen, die auf Morbus Hunter hinweisen könnte. Nicht alle Patienten haben alle Anzeichen und Symptome, und sie schreiten auch unterschiedlich schnell voran. Daher gibt es keinen klassischen Krankheitsverlauf, der für alle Patienten gleich ist.

Es gibt prinzipiell zwei Ausprägungen von Morbus Hunter. Man nennt sie neuronopathisch (mit kognitiven Einschränkungen) und nicht-neuronopathisch (ohne kognitive Einschränkungen). Beide Typen zeigen Anzeichen und Symptome, die den Körper betreffen, aber der neuronopathische Typ zeigt zusätzlich Symptome, die das Gehirn und das Nervensystem betreffen. Das heißt, dass das Verhalten und die Entwicklung ebenfalls durch die Erkrankung beeinträchtigt werden. Fast 7 von 10 Personen mit Morbus Hunter haben den neuronopathischen Typ der Erkrankung.

Die Symptome beim neuronopathischen Typ zeigen sich meistens zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr, während die Symptome des nicht-neuronopathischen Typs üblicherweise zu einem späteren Zeitpunkt der Kindheit eintreten.

Nicht-neuronopathisch
Neuronopathisch
  • VERHALTENSPROBLEME
    • Hyperaktivität
    • Starrsinn
    • Aggression
  • NEUROLOGISCH
    • Abbau kognitiver Fähigkeiten
    • Krampfanfälle (können sich z. B. durch Abwesenheit, d. h. Starren, zeigen)
  • KOPF
    • Besondere Gesichtszüge wie eine hervorstehende Stirn, eine breite Nase und dicke Lippen
    • Großer Kopf
    • Sehstörungen
    • Große Zunge
    • Unregelmäßig geformte Zähne
  • KNOCHEN UND GELENKE
    • Gelenksteife, die zu eingeschränkter Bewegungsfreiheit führen kann
    • Klauenartig gebogene Finger
    • Karpaltunnelsyndrom
  • BAUCH
    • Vergrößerter Bauch
    • Hernien (Nabel- oder Leistenbruch)
    • Häufiger oder lang anhaltender Durchfall
  • SONSTIGES
    • Verdickte Haut mit weißen Erhebungen, die auch gehäuft auftreten können.
    • Kleinwüchsigkeit (ab etwa dem 5. Lebensjahr)
    • Häufig notwendige Operationen (z. B. Karpaltunneloperation, Hernienreparation, Einsatz eines Paukenröhrchens)
  • ENTWICKLUNGSBEZOGEN

    Verzögerungen in der kindlichen Entwicklung

    • Verspätetes Laufen
    • Verspätetes Sprechen
  • MOTORISCHE FUNKTIONEN

    Motorische Störungen

  • OHREN UND NASE
    • Häufige Ohrenentzündungen
    • Gehörverlust
    • Ständig laufende Nase
  • HERZ

    Herzgeräusche oder Herzklappenerkrankung

  • ATMUNG
    • Häufiger Husten und Erkältungen
    • Atemprobleme, wie Atemgeräusche und Schnarchen

 

Morbus Hunter ist eine progrediente Krankheit.

Kinder mit Morbus Hunter erscheinen bei der Geburt oft gesund. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen sich erst nach und nach, wenn Glykosaminoglykane (GAGs) anfangen, sich in den Zellen und Organsystemen des Körpers anzusammeln.

Mit der Zeit sammeln sich immer mehr GAGs an und die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter schreiten voran. Beim neuronopathischen Typ von Morbus Hunter sind außer dem Körper auch das Gehirn und das Nervensystem von den voranschreitenden Symptomen betroffen. Das bedeutet, dass es zu einem Verfall der Sprachfähigkeit, der Lern- und anderen kognitiven Fähigkeiten kommt.

Leider können viele Symptome von Morbus Hunter nicht mehr rückgängig gemacht werden, sobald ein bestimmter Punkt erreicht ist. Es ist allerdings wichtig, daran zu denken, dass jedes Kind mit Morbus Hunter anders ist und es keinen typischen Krankheitsverlauf gibt.

Die Symptome wirken sich auf die Lebenserwartung aus. Die Lebenserwartung von Patienten mit nicht-neuronopathischem Morbus Hunter reicht bis zum 50. oder 60. Lebensjahr. Die Lebenserwartung von Patienten mit neuronopathischem Morbus Hunter reicht meist bis zum frühen Erwachsenenalter.

Durch die progrediente Natur der Erkrankung ist eine frühe Diagnose besonders wichtig, sodass mit den Behandlungsmöglichkeiten so schnell wie möglich begonnen werden kann.

 

 

Aiden und AJ

Es vergeht keine Woche, in der wir keinen Arzttermin oder einen Termin bei einem Spezialisten haben, oder eine Kontrolluntersuchung, Therapie oder ein Treffen in der Schule ansteht. Aber Aiden und AJ machen das alles mit einem Lächeln. Ihre Stärke gibt mir Kraft.

Aiden kaut sehr viel. Er hat einen Schnuller, auf dem er gerne herumkaut. Ihre Spielsachen sind alle aus Gummi, damit sie ihre Zähne nicht verletzen können. Manchmal werden sie übermütig. Zum Beispiel kann es auf dem Spielplatz passieren, dass AJ auf die anderen Kinder zuläuft und mit ihnen spielen möchte, er sie aber umstößt. Er meint es nicht böse, er versteht einfach nur nicht, dass man vorsichtig mit anderen umgehen muss. Wir erinnern ihn ständig daran. – Toni Ann, Mutter von Aiden und AJ

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Hunter and Kingston

Man weiß wirklich nicht, was man von dieser Krankheit erwarten kann, da sie bei jedem Kind anders ist. Alle meine drei Kinder sind ganz unterschiedlich von der Krankheit betroffen.

Morgens wechsle ich ihnen die Windeln, ziehe sie für die Schule an und gehe mit jedem einzeln an der Hand zum Schulbus. Nach der Schule bekommen sie einen Snack, dann das Abendessen, ich passe auf sie auf und hole ihnen etwas zu trinken, denn sie können nichts von alldem selbst machen. Wir spielen mit ihnen und schenken ihnen Aufmerksamkeit, bis es Zeit fürs Bett ist. Am nächsten Tag machen wir wieder dasselbe. – Brittany, Mutter von Hunter und Kingston

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Silas

Silas geht in den Kindergarten seit er 2 Jahre alt ist und hat dort viel Spaß. Der Nachteil ist, dass er oft mit einer Erkältung nach Hause kommt, die er sich dort einfängt. Wir sind dankbar, dass wir so früh von seiner Erkrankung erfahren haben und sind stolz auf unseren mutigen kleinen Sohn.

Am schwierigsten sind für uns die kleinen Dinge wie zum Beispiel in den Urlaub zu fahren. Wir fahren einfach ein paar Tage mit dem Auto irgendwohin, denn wir wollen nicht, dass er eine seiner Behandlungen verpasst. Es war sehr schwer, einen Kindergarten und dann eine Schule für ihn zu finden. Er ist wie ein Baby, denn er spricht nur ein paar Wörter. Da ist wenig Interaktion; man kann nicht mit ihm spielen wie mit einem gesunden Kind. – Natalie, Mutter von Silas

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