;

Hoe wordt het syndroom van Hunter gediagnosticeerd?


Het kan een hele uitdaging zijn om het syndroom van Hunter te diagnosticeren, omdat veel van de vroege symptomen overlappen met vaak voorkomende klachten bij kinderen. Dit, in combinatie met de zeldzaamheid van de aandoening, betekent dat het voor veel kinderen, met name kinderen met het niet-neuropathische type syndroom van Hunter, jaren kan duren om een diagnose te stellen.

De progressieve aard van de aandoening betekent dat een vroege diagnose essentieel is, zodat behandeling van de ziekte zo snel mogelijk kan beginnen.

Diagnostische testen

Er zijn een aantal diagnostische testen die kunnen worden uitgevoerd om een diagnose van het syndroom van Hunter vast te stellen of uit te sluiten.

Na de diagnose: wat nu?

Het kan erg stressvol zijn om de diagnose syndroom van Hunter te krijgen. Het kan ook moeilijk zijn om de ziekte uit te leggen aan uw kind en andere leden van uw gezin. Er is hulp beschikbaar om u en uw gezin te helpen. Bezoek de pagina Bronnen en lees verhalen van patiënten en verzorgers voor meer informatie over hoe de aandoening anderen heeft getroffen en hoe ze ermee omgaan.

Verschillende specialisten worden waarschijnlijk betrokken bij de zorg van uw kind om een reeks symptomen te helpen beheersen. Het kan overweldigend zijn om met verschillende specialisten om te gaan en alle afspraken bij te houden.

In het dagboekje vind u verschillende informatiebladen terug, waaronder een overzicht waar u alle afspraken in kunt noteren. Ook is er ruimte om vragen te noteren die u bij een volgende afspraak wilt stellen.

In het Dagboekje voor syndroom van Hunter helpt bij het bijhouden van veranderingen bij uw kind tussen de afspraken in en is een handig middel om mee te nemen naar afspraken, ter ondersteuning van uw gesprekken.

Verhalen van verzorgers

Toen we de diagnose kregen, was mijn reactie absolute ontkenning en er was woede.. Er waren allerlei emoties, een shock. Het ergste is dat je het allemaal in één keer op je bord krijgt. Het was echt moeilijk. Ik moest naar adem snakken. We kwamen thuis en de rest van die dag waren we de kluts kwijt. Maar de volgende ochtend dachten we allebei, oké, dit is er aan de hand en wat gaan we eraan doen? We kwamen in contact met veel verschillende mensen die ons hoop gaven. Mijn zus vond de MPS-steungroep en ze belden me meteen en ik kreeg informatie en pamfletten toegestuurd. Mijn advies is dat als je het gevoel hebt dat er iets mis is, stop dan niet. Als je iets vreemds opmerkt, laat mensen je dan niet vertellen dat het niets is. Laat het direct controleren.

- Toni Ann, moeder van Aiden en AJ

We hebben een goede arts gevonden en ze wilde testen op ontwikkelingsachterstand. Ze zei dat ze een bepaald vermoeden had, op basis van de manier waarop Kingston eruit zag. De arts zei dat ze hem wilde laten testen en dat Hunter hetzelfde probleem kon hebben. Ze stuurde ons naar een geneticus, maar we wisten niet echt wat er mis was voordat we het telefoontje kregen dat de jongens MPS II hadden. Hunter was 2 jaar oud en Kingston was 14 maanden oud. Het was een moeilijke tijd met veel tranen, veel ontkenning... Ik was de arts echt dankbaar dat ze het zo snel had opgemerkt door naar mijn kinderen te kijken en dat we het vroeg hebben ontdekt. Direct nadat ze de diagnose hadden gekregen, kwam ik erachter dat ik zwanger was van Nash en we hebben alle genetische onderzoeken laten doen. We ontdekten in week 8 van de zwangerschap dat het een jongen was en na 12 weken ontdekten we dat hij het syndroom van Hunter had.

- Brittany, moeder van Hunter en Kingston

Een paar maanden voor zijn tweede verjaardag kreeg onze kleine jongen Silas een MRI-scan. De hoofdarts vertelde ons dat de MRI een afwijking vertoonde die een symptoom kan zijn van een zeldzame ziekte die mucopolysaccharidose wordt genoemd. De informatie die hij ons die avond over mucopolysaccharidose gaf, was erg vaag. Het kan zijn dat hij iets concreets heeft gezegd, maar het drong niet tot me door omdat ik me volledig verlamd voelde. Ik kon niet eens huilen. Het voelde alsof je van een hoge berg wordt geduwd, het beneemt je de adem en het is alsof je niet meer kunt denken. We moesten nog een maand wachten op de resultaten van het bloedonderzoek om zeker te stellen dat Silas het syndroom van Hunter had. Het is moeilijk als je een gezond kind hebt en dan vlak voor zijn tweede verjaardag te horen krijgt dat je een heel, heel ziek kind hebt.

- Natalie, moeder van Silas